Maladies rénales rares

Les maladies rénales rares peuvent être démembrées en trois groupes d’affections :

les anomalies congénitales du développement rénal,
les maladies rénales monogénétiques identifiées,
les syndromes nephrotiques.

Diabète de type 2 (DNID)

Le diabète de type 2 (diabète non insulinodépendant ou DNID) est un trouble du métabolisme du glucose caractérisé par une élévation du taux de glucose dans le sang, l’hyperglycémie Diabète de type 2 (DNID)
Le diabète de type 2 (diabète non insulinodépendant ou DNID) est un trouble du métabolisme du glucose caractérisé par une élévation du taux de glucose dans le sang, l’hyperglycémie

Nephroptahie diabétique

La néphropathie diabétique (ND) est la cause la plus fréquente d’insuffisance rénale terminale (IRT). Le diabète (principalement de type 2) est présent chez 25-50% des nouveaux patients avec une IRT.

Glomérulonéphrite

Une glomérulonéphrite est une affection (souvent d'origine inflammatoire) du glomérule, composante du néphron, l'unité fonctionnelle du rein. La maladie de Berger, également appelée glomérulonéphrite à dépôts mésangiaux d'IgA, ou simplement néphropathie à IgA est une maladie auto-immune atteignant les reins.

Maladie de Berger

Maladie chronique des glomérules du rein, caractérisée par la présence d’immunoglobuline A dans ces unités de filtration.

Maladie neurodégénérative

Groupe de pathologies progressives liées à un dysfonctionnement métabolique au sein du tissu nerveux, conduisant à la mort des neurones et à la destruction du système nerveux. Si certaines de ces maladies atteignent quelquefois l'enfant ou l'adulte jeune, la majorité des cas se rencontrent après 65 ans.

Polykystose rénale

La polykystose rénale type dominant (PKD) est la plus fréquente des maladies héréditaires monogéniques du rein.

Lupus érythémateux disséminé

Maladie inflammatoire d’origine auto-immune touchant un grand nombre d’organes.


Agir en devançant le risque :

Dépistage précoce

Les maladies rénales sont fréquentes et concernent principalement les personnes âgées ; une prise de conscience qui s’est faite depuis très peu de temps et qui fait qu’un petit nombre de malades engagent un gros budget de santé publique. D’où la nécessité de se mettre à l’abri ou de retarder ces maladies pour la collectivité et en limiter les conséquences. Un dépistage précoce est donc nécessaire.

Les points sensibles pour le médecin :

- Les anomalies structurelles ou morphologiques,
- La protéinurie,
- Les anomalies des globules rouges ou blancs dans les urines,
- Les anomalies fonctionnelles (DFG).

Les stades de la maladie :

Un classement sera effectué à partir du DFG plus les anomalies plus le débit d’albuminurie.

Au premier stade le DFG est considéré normal s’il est supérieur à 90ml/mn et pour 1 ;73 m2 (anomalie urinaire ou morphologique ou greffon rénal).

Deuxième stade, diminution légère du DFG entre 60 et 90ml/mn.

Troisième stade entre 30 et 60ml/mn/1,73 m2. sachant que 45 ml/mn est le seuil en deça duquel la maladie rénale est déclarée.

Stade quatre : entre 15 et 30 ml/mn il s’agira d’une insuffisance rénale sévère.

Stade cinq : sous 15 ml/mn l’insuffisance rénale est considérée comme terminale pour le rein et justifie ou non l’hémodialyse ou la greffe.

Le débit d’albuminurie (qui a remplacé la protéinurie, l’albumine étant une protéine dans les urines) on ne devra donc parler que d’albuminurie. En considérant 3 stades :

A) en dessous de 30mg/g de créatininuerie considérée normale,
B) entre 30 et 300 mg/g,
C) au-dessus de 300 mg/g,
D) au-dessus de 2g/g de créatininuerie, il s’agira d’un syndrome néphrotique.

Les urines de 24h sont parfois difficiles à obtenir (cas de l’adénome de la prostate). Aussi fait-on une estimation des valeurs par prélèvement au réveil sur échantillon :

- dosage d’albuminurie,
- dosage créatininuerie (fixe sur la masse musculaire).

Sachant que la créatininuerie au cinquième stade est peu interprétable, on obtient ainsi des valeurs interprétables et comparables d’un individu à l’autre.

La HAS a publié en février 2012 le "Guide du parcours de soins – Maladie Rénale Chronique de l’adulte". Ce document précise les différentes étapes de la prise en charge ainsi que le rôle des différents professionnels de santé.